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(In progress) European HRD testing joint consensus
(Cancer 2022) Predominance of BRCA2 Mutation and Estrogen Receptor Positivity in Unselected Breast Cancer with BRCA1 or BRCA2 Mutation
(EJC 2021) Clinical practice guidelines for BRCA1 and BRCA2 genetic testing
Pr. Pascal Pujol
Président de la SFMPP
Les 10 raisons qui en font le rendez-vous incontournable de la médecine de précision
Un programme scientifique exceptionnel :
Toutes les facettes de la médecine prédictive et personnalisée, IA et génomique bien sûr, mais aussi pharmacogénétique, épigénétique, multimodalité, thérapies ciblées dans le cancer et les maladies rares, traitement innovant par éditique et vaccin ARN messager, recommandations de testing, criminalistique.
2. La représentation de nos instances et tutelles :
l’INCA, le PFMG, la HAS, Unicancer, la DGOS, l’ABM, le PMR4, le CNP, le CNOM, l’ANR pour discuter de l’état d’avancement des plans nationaux, des règlementations et des bonnes pratiques
3. Notre rendez-vous annuel « Ecogénomique »
devenu incontournable pour faire le point des avancées en matière de prise en charge des diagnostics et traitements innovants
4. La journée DOME dédiée à l’intelligence artificielle
5. La session de la criminalistique sous l'égide de l'IRCGN
6. Les prix scientifiques Axel Kahn Cancérologie et Maladies Rares
7. Les « Serious Games ».
Les internes sauveront-ils l’honneur face à leurs ainés et à l’IA, et cette année, l’équipe des Conseillers en Génétique qui rentre en lice ?
8. Le « Village patients » et les espaces de réunion et de rencontre qui leur sont dédiés
9. La session « Start-up innovation en médecine personnalisée »
10. Une belle soirée de Gala pour célébrer un dixième anniversaire avec des surprises
Enfin, un fil rouge et challenge : le tour du génome en 80h, avec la participation du Généticien Jean Louis Mandel, prix Kavli 2022.
Rendez-vous du 9 au 11 octobre 2024 à Paris
Pour le comité d’organisation de la SFMPP :
Pascal Pujol, David Geneviève, Stéphane Loze
Après avoir été conceptualisée, la médecine personnalisée est entrée de plein pied dans la pratique médicale. L’examen des caractéristiques génétiques d’une personne ou d’une pathologie est aujourd’hui incontournable dans de nombreux domaines d’exercice de la médecine, du diagnostic prénatal à l’oncologie, des maladies génétiques les plus rares aux maladies chroniques les plus fréquentes.
Plusieurs facteurs ont concouru à la naissance de cette médecine personnalisée : le progrès des connaissances, l’essor des capacités d’analyse génétique et informatique et l’émergence des thérapies ciblées.
L’objectif est clair : une personne doit recevoir pour prévenir, dépister ou traiter une maladie, une prise en charge adaptée à ses spécificités génétiques.
Un test génétique BRCA1 et BRCA2 devrait être proposé à toutes les femmes atteintes d'un cancer du sein ≤ 65 ans
La médecine prédictive consiste à utiliser des marqueurs, le plus souvent biologiques, pour prévenir, dépister ou traiter les maladies. Le concept n’est pas nouveau.
Les avancées de la génétique tant au niveau des connaissances que de l’accessibilité technique aux informations ont révolutionné les possibilités de bénéfice médical apporté au patient.
Ce qui est fascinant, c’est l’affinement de la prise en charge dans les trois de domaines d’action, dépistage, prévention et traitement qui accompagne ces progrès. La démonstration de niveaux de preuve pour l’utilisation des marqueurs génomiques ou génétiques s’accélère.
Notre capacité à prédire les maladies et à orienter des traitements précis est de plus en plus importante. Cependant, il est primordial de ne pas oublier que c’est le patient qui doit rester au centre des préoccupations et que les possibilités médicales élargies par les données génétiques ne sont là que pour aider à une problématique donnée. C’est pourquoi le principe fondateur de la SFMPP est d’être multidisciplinaire, et d’inviter à son bord des généticiens, des spécialistes d’organe, des éthiciens et des régulateurs de santé. Notre objectif est de répondre ensemble aux questions que pose cette nouvelles approche de la médecine.
On appelle thérapies ciblées les médicaments qui bloquent des mécanismes spécifiques des cellules cancéreuses. Leur essor est considérable : de quelques molécules il y a dix ans, plusieurs dizaines sont aujourd’hui disponibles et plusieurs centaines en développement.
Certaines thérapies ciblées ont bouleversé le pronostic des patients (leucémie, cancer du sein, etc.). Les thérapies ciblées sont, pour la plupart, basées sur des facteurs génétiques prédictifs de la réponse. Tout en étant plus efficaces, elles sont souvent moins toxiques que les traitements conventionnels chimiothérapiques car respectant mieux les cellules saines.
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