Parution des Recommandations européennes de testing des gènes BRCA1 et BRCA2

Références et liens

Testing des Gènes BRCA1/2 :

Les premières recommandations européennes publiées par la SFMPP

Les premières recommandations européennes sur le testing des gènes BRCA, émises à l’initiative de la SFMPP, viennent d’être publiées dans la revue majeure « European Journal of Cancer » et sont en ligne.

Plusieurs recommandations sur les tests BRCA étaient disponibles jusqu’alors dans le monde, mais aucune au niveau européen, où l’on dénombrait plus de 15 référentiels différents. Les avancées thérapeutiques récentes dans la personnalisation du cancer du sein et des traitements avec les inhibiteurs de PARP dans les cancers du sein, de l’ovaire, de la prostate et du pancréas, récemment approuvés, rendaient nécessaire ce travail intégratif pour optimiser les pratiques cliniques du testing BRCA.

La SFMPP a commissionné un travail collaboratif réunissant une cinquantaine d’experts représentant 12 pays comprenant des généticiens, oncologues médicaux et chirurgicaux, pathologistes, éthiciens et représentants de patients pour élaborer ces recommandations européennes, pour intégrer les différents développements préventifs et thérapeutiques.

Ces recommandations pour les tests BRCA ont pour but :

(1) d’identifier les personnes susceptibles de bénéficier de conseils génétiques et de stratégies de réduction des risques,
(2) de mettre à jour les indications des tests pour les thérapies par PARPi approuvées par les agences du médicament;
(3) de proposer des recommandations de tests pour une prise en charge personnalisée du cancer du sein précoce et métastatique;
(4) d’aborder la question des circuits rapides et de l’analyse des tumeurs.

Parmi les points forts de ce travail, l’article rappelle que près d’une femme sur deux atteinte d’un cancer du sein ou de l’ovaire et porteuse d’une mutation BRCA ne présente pas les critères familiaux de testing. Il en est de même pour le cancer du pancréas et de la prostate. Les auteurs recommandent qu’en cas de valeur thérapeutique, le testing BRCA soit proposé aux patients indépendamment de leur histoire familiale.

Dans certains cas précisés dans l’article, l’information BRCA peut être utile pour personnaliser les traitements conventionnels dans le cancer du sein, tels que la chirurgie et la radiothérapie lors de la phase initiale de la prise en charge, ou encore l’utilisation de certaines chimiothérapies à base de sel de platine pour des cancers métastatiques.
Pour les indications de testing à visée préventive, les critères d’indications ont été revus et actualisés à selon une méthodologie spécifique et à la lumière des données disponibles sur la probabilité de porter une mutation en fonction des paramètres familiaux et personnels.

Pour les indications des PARPi, le testing BRCA est proposé indépendamment de l’histoire familiale pour tout cancer de l’ovaire au diagnostic ou en récidive, dans les cancers du sein et de la prostate métastatiques dits hormonorésistants et dans les cancers avancés du pancréas.
Enfin, dans certaines situations où un cancer est diagnostiqué en dehors d’une histoire familiale, les prescriptions peuvent être faites par l’oncologue sur le matériel tumoral en cas d’utilisation thérapeutique. L’information du patient doit alors aussi porter sur le risque familial latent en cas de découverte d’une mutation avec une possibilité de conseil génétique.

Ce travail permettra de standardiser et d’actualiser les indications préventives et thérapeutiques du testing BRCA au niveau Français et Européen.

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