Actualité et médias

Actualités de la SFMPP

Predominance of BRCA2 Mutation and Estrogen Receptor
Positivity in Unselected Breast Cancer with BRCA1 or
BRCA2 Mutation


We present meta-analyses of BRCA1/2 mutations in unselected breast cancer patients and in unaffected individuals showing that BRCA2 mutations are predominant among BRCA1/2 carriers.


Rencontre: Phases précoces en Cancérologie

Le 24 Novembre 2022, Palais des congrès d’Issy-les-Moulineaux

Inscription gratuite mais obligatoire

Record du monde de vitesse de séquençage du génome humain : 7h18


Après le projet « génome humain » qui a duré 15 ans, le séquençage de nouvelle génération, voici le
séquençage de 3 e génération !

Séquençage ultra rapide du génome par la technologie nanopore en situation clinique urgente

Gorzynski JE, Goenka SD, Shafin K, Jensen TD, Fisk DG, Grove ME, et al.
N Engl J Med 2022 ; 386 : 700-2.
Analyse commentée réalisée par Valentin RUAULT

Analyse publiée le 6 avril 2022


Formation : Analyses génomiques dans le cancer du sein et de l’ovaire – Impacts sur la pratique

Début de la formation le 17 Mai 2022

Inscription auprès de ORLYSFO

Assistance médicale à la procréation, génétique et prélèvement et greffe de cellules souches hématopoïétiques: deux plans d’actions.


Le plan ministériel 2022-2026 sur lequel l’Agence de la biomédecine et ses parties prenantes (partenaires institutionnels, sociétés savantes, associations d’usagers et professionnels de santé) travaillent depuis plusieurs mois, vient d’être adopté par le ministère des solidarités et de la santé.


SFMPP FOCUS : RETROUVEZ DÈS À PRÉSENT LE 1ER CHAPITRE DE VOTRE ÉMISSION

Une émission originale en ligne, rythmée par des débats et discussions:

  • Pour assurer le partage des connaissances et des bonnes pratiques de la médecine personnalisée dans une approche pluridisciplinaire.
  • A destination de tous les professionnels de santé impliqués dans la prise en charge des cancers.
  • Une collection de contenus originaux, pédagogiques, intégrant des recommandations autour de thématiques d’actualité.

Thématique de la 1ère émission :

ACCÈS AUX TESTS GÉNOMIQUES : OÙ EN SOMMES-NOUS ? 

ENQUETE EN LIGNE pour les patients atteints de cancers colorectaux et leurs proches.

Le MRCCR a lancé une enquête pour mieux connaître le parcours des patients atteints de cancers colorectaux afin d’améliorer les prises en soins.


Cours en ligne FUN-MOOC BIG : La BioInformatique pour la Génétique Médicale

Début des cours le 5 Juillet 2021.

Après le succès de la première édition, le MOOC BiG “BioInformatique pour la Génétique médicale” revient en 2021.

Progrès majeur dans le traitement adjuvant des cancers du sein précoces liés à BRCA1 et BRC2

L’inhibiteur de PARP olaparib diminue de 42% la probabilité de récidive dans l’essai randomisé de phase III Olympia.

Parution des premières recommandations sur le testing des gènes BRCA1 et BRCA2

Les premières recommandations européennes sur le testing des gènes BRCA, émises à l’initiative de la SFMPP, viennent d’être publiées dans la revue majeure « European Journal of Cancer » et sont en ligne.

« Rare à l’écoute« , la chaîne nationale de Podcast dédiée aux maladies rares

RARE à l’écoute, est la toute première chaîne de podcast nationale dédiée aux Maladies Rares.

Cours en ligne FUN-MOOC BIG : La BioInformatique pour la Génétique Médicale

Début des cours le 24 févirer 2020.

Le MOOC BiG “BioInformatique pour la Génétique médicale” a pour vocation d’aborder l’ensemble des aspects bioinformatiques nécessaires à la production et à l’interprétation de données du séquençage haut débit (SHD) ou Next Generation Sequencing (NGS) au sein d’un laboratoire de génétique médicale avec des exemples des maladies rares et de l’oncogénétique.

Audition au Sénat de la SFMPP dans le cadre de la révision des lois de bioéthique

Le 04 décembre 2019, la SFMPP a été reçu au Sénat afin d’être entendu sur ses travaux de réflexion abordant différents thèmes abordés dans les révisions des lois de bioéthique.

                                                             

Voulez-vous savoir? – Ce que nos gènes disent de notre santé

Pascal Pujol (avec la collaboration de Benjamin Peylet) paru le 28 Août 2019 aux éditions Humensciences

Recommandations de la SFMPP sur les données secondaires

Mise à jour: La SFMPP a présenté ses travaux sur invitation lors du congrès européen de génétique humaine (ESHG) les 17 et 18 juin 2019.

                                                             

La SFMPP a émis des recommandations qui ont été publiées le 08 Août 2018 dans le journal European of Human Genetics.

Le remboursement par la CPAM du Dépistage Prénatal Non Invasif pour la Trisomie 21

Le remboursement par la CPAM du Dépistage Prénatal Non Invasif pour la Trisomie 21.

Signatures génomiques dans le cancer du sein

La HAS donne un avis défavorable à un remboursement par l’Assurance Maladie des signatures génomiques dans le cancer du sein.

JT 20h France 2 Médecine Prédictive : Lire l’avenir dans les gènes

le 17 avril 2018, JT 20h France 2 Médecine Prédictive : Lire l’avenir dans les gènes avec le Pr Pascal PUJOL, oncogénéticien et président de la SFMPP

Recommandations de la SFMPP sur les données secondaires

La SFMPP a émis des recommandations lors du congrès 2017 (consultable en ligne). La mise en place du groupe de travail a permis d’élaborer des recommandations de bonnes pratiques sur l’information donnée aux personnes lors de découvertes génétiques non sollicitées touchant des gènes prédisposant au cancer.

INCa : Actualisation des recommandations pour les femmes porteuses d’une mutation BRCA1/2

L’INCa actualise ses recommandations de prise en charge et publie le rapport annuel d’activité Oncogénétique

HAS : Actualisations des Recommandations DPN de la Trisomie 21

« France Médecine Génomique »: Sélection des deux premières plateformes françaises de séquençage à très haut débit du génome humain

Ouvrage :  » Ecology and Evolution of Cancer « 

Cet ouvrage, rédigé par des spécialistes de l’interface entre sciences de l’évolution et cancer, fait pour la première fois le point sur toutes ces questions qui oscillent entre écologie, biologie évolutive et cancer

Ouvrage :  » Le Conseil Génétique en Pathologie Humaine « 

Le conseil génétique joue un rôle didactique grandissant dans différents domaines de la médecine. Cette discipline médicale récente constitue un vrai sujet d’actualité et de santé publique, notamment axé sur la prévention.

Recommandations de la SFMPP sur les données génétiques «incidentales»

La SFMPP a mis en place un groupe de travail pour élaborer des recommandations de bonnes pratiques sur l’information donnée aux personnes lors de découvertes génétiques non sollicitées touchant des gènes prédisposant au cancer.

Contact Presse

Frédérique Impennati
Tel: 06 81 00 55 86
email: fimpennati@impennatiandco.com

Communiqués de presse

La SFMPP préconise le recours au test génétique non invasif (DPNI) à la place d’amniocentèses dans le dépistage de la trisomie 21

Communiqué de presse 17 juin 2016

Tests génétiques pour le cancer du sein et le dépistage de la trisomie 21 : des avancées majeures et une course contre la montre engagée pour éviter une perte de chances aux patients

Communiqué de presse 8 juin 2016

 On en parle dans les médias

Retombées presse 2021
Retombées presse 2020
Retombées presse 2019
Retombées presse 2018
Retombées presse 2017
Retombées presse 2016

SFMPP

Département de génétique médicale,
maladies rares et médecine personnalisée
Oncogénétique

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04 67 33 07 20

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adresse

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Hôpital Arnaud de Villeneuve
371 Avenue du Doyen Gaston Giraud
34295 MONTPELLIER Cedex 5

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Frédérique Impennati
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fimpennati@impennatiandco.com